Xét nghiệm NIPT

XÉT NGHIỆM NIPT PHÁT HIỆN NHỮNG HỘI CHỨNG GÌ?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dùng để sàng lọc NGUY CƠ có bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi từ tuần thứ 9. Cụ thể những hội chứng như sau:

3 hội chứng bất thường NST thường gặp:

Hội chứng Down, Edwards, Patau

Cùng một số hội chứng khác trên các cặp NST thường

5 hội chứng bất thường trên cặp NST giới tính nam/nữ

Siêu nữ (XXX), Turner (XO), Jacobs (XYY), Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY)

Vi mất đoạn, vi lặp đoạn NST thai nhi

Những bất thường rất nhỏ trên các đoạn NST của thai nhi có thể gây nên hơn 90+ hội chứng khác nhau như:

DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, Hội chứng mất đoạn 1p36

Cùng 122hội chứng khác đã được ghi nhận y khoa.

Nhóm các bệnh gen lặn

Tiêu biểu nhất là Thalassemia (tan máu bẩm sinh) gây thiếu máu nặng, trẻ sinh ra chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt,…